長QT綜合症（LQTS）

LQTS 是因心肌細胞中稱為 「離子通道」的顯微孔（microscopic pores ）出現不正常現象而引致的心臟電流系統紊亂。

LQTS症狀

呈現「尖端扭轉型室性心動過速」（torsade de pointes）的典型心律失常，及導致心搏停止或突然昏厥。在大多數情況下，以上症狀會發生於大量體力消耗、情緒緊張或受到驚嚇（例如鬧鐘響起）的時候或之後。但有時，亦會於睡眠的時候出現。

接近一半 LQTS 患者從來沒有出現任何症狀。

診斷方法

• 首先進行超聲波心動檢查 及超過一次的心電圖 (ECG) 分析
• 壓力試驗：踏板運動心電圖
• 腎上腺素的藥物分析
• 動態心電圖或事件監視器
• 基因檢測

治療方法

• 藥物治療：b 阻斷劑　（beta blockers）
• ICD 植入式心律除顫器
• AED 自動體外心臟除顫器
• 左心交感神經切除術 (LCSD)
• 避免使用能延長 QT間期的藥物 (LQT 病患者避免使用的藥物連結)

布嘉達綜合症(Brugada Syndrome)

布嘉達綜合症是由於心肌離子通道出現不正常現象而引致心律不正的遺傳性疾病。通常不會引起任何明顯的症狀。很多患有布嘉達綜合症的人並不知道自己患病。

症狀

尤其在夜間明顯的喘粗氣或呼吸困難，頭暈、昏厥，心律不齊或心悸，心跳極快且混亂，甚至癲癇發作等等。

診斷方法

一般會先透過常態安靜時候的心電圖；若發現有不正常狀況，進而作出發燒時心電圖檢查、藥物(procainamide)注射時的心電圖檢查、基因測試。於基因檢測中,當中有四成的患是會呈陽性反應。

治療方法

現時的治療方法選擇並不多，若果已經確診或有明確的症狀，醫生會建議病人使用植入式心律除顫器(ICD)，但 ICD 並非適合所有病人。一些研究顯示奎尼丁(quinidine)可能對某些病人有幫助。另外，患者須避免使用可能阻礙心臟鈉道管的藥物。

Brugada患者應避免的藥物

肥厚性心肌症 (HCM)

HCM是一種家族性的心臟病，具有獨特的病理生理學和多樣化的臨床過程，可由多種心臟肌小節致病性基因突變引起，而心肌肥厚亦可由影響糖原或溶酶體儲存的基因突變導致。

肥厚型心肌病有四種類型：“肥厚性”，“擴張性”，“限制性”和“右心室性”。

症狀

肥厚型心肌病主要特徵是心肌過度增厚，高血壓或長時間的運動訓練可能出現心悸、胸痛、勞力性呼吸困難、暈厥、神志喪失等症狀；

大部分肥厚性心肌症的患者出現嚴重併發症以前可能沒有任何症狀，而它發病時的症狀與其他心臟病症相似；因此，務必要按照醫生的指示進行完整的測試，以確保準確的結果。

診斷方法

肥厚型心肌病的診斷可依據家族病史、症狀、雜音或心電圖異常而作出初步懷疑。肥厚型心肌病的許多症狀與其他心臟病症相似；因此，務必要按照醫生的指示進行完整的測試，以確保準確的結果。在肥厚型心肌病中，由於肌肉增厚和肌肉結構紊亂， ECG通常會顯示異常的電信號。在少數患者（約10％）中， ECG可能正常或僅顯示輕微異常。心電圖異常也不是肥厚性心肌病所特有的，在許多其他情況下也會發現。

目前，肥厚型心肌病的診斷是通過對心臟進行超聲掃描（簡稱“ECHO”）進行的。與 ECG一樣，這是一個完全安全的測試。肌肉的過度厚度很容易測量。稱為“Doppler”超聲的附加設備可以產生心臟內血流的彩色圖像，可以使用“Doppler”檢測湍流，並測量心臟的收縮和充盈。Echo / Doppler提供了肥厚型心肌病的非常全面的評估。

在近年，MRI可獲得心臟的更詳細圖像。 MRI是一種較新的技術，可以產生更清晰的心臟圖片，並可以量度因HCM導致心臟壁纖維化的程度。

診斷後，可能還需要進行其他測試。動態心電圖監視是在24到48小時內連續記錄心跳。動態心電圖儀是一種簡單而安全的測試，可以檢測出心律不齊。壓力測試和“壓力超聲掃描”可用於監測運動過程中的心跳以及血壓反，然後用超聲掃描檢測心臟，以查看運動後心臟是否存在任何結構和功能上的變化。個別HCM病人可能需要會進行心臟導管檢測。

治療方法

HCM有許多可以考慮的治療選擇。 在進行HCM治療之前，每位患者都需要接受評估那種治療方案會帶來短期和長期的最大利益。 治療方法包括：

• 藥物
• 植入式心臟除顫器 ICD
• 隔療法
• 心房顫動治療
• 心臟移植

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）

ARVC是因心臟右心室肌肉出現缺陷並壞死後，心肌被脂肪和纖維組織取代，而引致心律失常。

症狀

最常見的症狀為心悸，通常於體力勞動後出現，但亦有可能在靜止狀態時出現。其他症狀為胸口痛，頭暈，暈厥。

如患病多年，患者有機會出現右心室衰竭，引致氣促和水腫等徵狀。

診斷方法

• 以詳細症狀記錄，醫療記錄和家庭背景以及身體檢查作評估
• 心電圖ECG(包括訊號平均心電圖)、及心臟超聲波
• 在ARVC患病初期，從心電圖上未必能發現其微弱的異常狀況，故需要使用磁力共振(MRI)來獲取更仔細的影像
• 運動心電圖或24小時心電圖的方式獲取心律失常記錄
• 有部份患者的病因是基因變異，其親屬可進行基因檢測

治療方法

• 調整生活規律，特別是避免激烈運動，以免引致心律失常
• 藥物治療，包括: β受體阻滯劑(beta-blockers)，胺碘酮(Amiodarone)以及甲磺胺心定/心得怡(sotalol)
• 手術治療，如導管消融治療，消融引致心律失常的部位，但手術後有機會再出現新的異變組織
• 如藥物無效，可使用植入式心律除顫器 (ICD)
• 定期檢查

沃夫-巴金森-懷特症候群 (WPW)

一般人在正常狀況下，房室結才是唯一的心房和心室之間的正常電導體。WPW 綜合症患者的心臟在電流通過時，會出現異常的電導體。電流由非主要路徑傳導通過（心房和心室之間出現顯微、像毛髮般幼細的電連結）。WPW 綜合症的成因不明。大多數情況下，它亦會出現於正常心臟結構，但間中亦與先天性心臟疾病或心肌異常有關。

WPW 綜合症一般不被視為遺傳性，但在十分罕見的情況下 WPW 綜合症及肥厚型心肌病 (HCM) 的基因突變有關。

症狀

常見的有心律過速和心悸，間中頭暈。

診斷方法

• 有時可於典型的ECG心電圖結果中發現。但有時患者可能是完全無症狀，無臨床心悸或心搏過速的情況。一般而言，最常見的表徵為心悸，心搏過速或偶爾頭暈。
• 最常見的心搏過速是順向型折反性心搏過速 (Orthodromic reentry Tachycardia)。在這循環性心搏過速，電流經房室結流到心室然後通過非主要路徑回到心房。若果病人本身心臟功能正常，這心搏過速便很少會危害生命，但可能導致經常性、持續性的症候性頭暈、暈眩、氣喘或胸口不適。這種心搏過速的徵狀一般會急劇地開始並突然停止。
• 心導管檢查連同電子測試可以用作評估非主要路徑的電流性能。
• 對比起其它多種心搏過速，WPW綜合症可由誘導管消融術「治愈」的。射頻消融術使用電加溫以消除非主要路徑傳導，而相對下，冷凍消融術使用凍結方法消毀這條路徑。

Timothy Syndrome (TS)

Timothy Syndrome是一種罕見的長QT綜合症。 Timothy Syndrome有兩種類型：第１類型（指狀有手指和/或腳趾蹼），以及第２類型，與指狀無關。

症狀

• 由於心律不齊而導致心臟驟停或昏厥
• 手指或腳趾蹼
• 嚴重者會有發育遲緩、 自閉症

診斷方法

• 心電圖
• 胎兒超聲檢查可能顯示心跳速度明顯降低

治療方法

• 藥物：β受體阻滯劑
• 胎兒超植入式心臟除顫器（ICD）聲植入式心臟除顫器（ICD）檢查可能顯示心跳速度明顯降低

注意：

• 避免使用會延長QT間隔的藥物

兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT)

CPVT是導致心室節律出現問題（雙向和多形性室性心動過速及心室纖維性顫動）的病症，並且可引致昏厥甚至是猝死。通常於運動或受壓力的時候發作。

症狀

• 昏厥：因室性心動過速造成，通常發生於運動或進行其它高腎上腺素活動的時侯。
• 心臟驟停：室性心動過速退化成心室纖維性顫動。心臟驟停可能是 CPVT 患者最明顯的第一個症狀。

診斷方法

• 運動式心跳測試
• 兒茶酚胺激發試驗
• 對於不能做運動測試的幼童，24 小時動態心電圖監測可幫助診斷。（患有 CPVT 的兒童的心肌功能和心臟結構都是正常的。）注意：患者的靜態心電圖通常亦呈現正常。
• 基因檢測

短 QT 綜合症（SQTS）

SQTS是遺傳性心臟異常，心電圖上 QT 間期為 210 至 340 毫秒之間（正常間期為 350 至 440 毫秒之間）。與它的鏡像症狀LQTS 綜合症相對來說，知道SQT綜合症的人並不多。但是，對於SQTS方面的基因研究，現有不錯的發展。

症狀

第一類是心房纖維性顫動，即是源於心臟上部的兩個心房的無規律搏動。它會引致心悸、氣喘、暈眩、胸悶和疲乏。它可能只會短暫發作，自行開始或自行停止，亦或會變成較永久性的病症。

第二類是室性心動過速或心室纖維性顫動。源於心臟下半部的腔室（心室）的高速節律紊亂。這個情況是比較嚴重，亦會引致猝死。

另外，心房或心室的節律紊亂可能引致暈厥，但病人可能會自行甦醒。

診斷方法

使用植入式心律除顫器 (ICD) 是最前線的治療方法，以預防心臟性猝死。現時為止，奎尼丁（Quinidine）是最有效的藥物，但應同時使用 ICD。